ORIGINALESEstudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism
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INTRODUCCIÓN
El hiperinsulinismo congénito (CHI) es la causa más común de hipoglucemia persistente en el lactante. El CHI requiere un tratamiento médico y/o quirúrgico agresivo para prevenir un daño cerebral grave e irreversible. La primera línea de tratamiento es dietética y farmacológica (diazóxido, octreótido, análogos de la somatostatina y nifepidino). Sin embargo, en los pacientes que no responden a estos tratamientos se plantea la pancreatectomía parcial o total1., 2.. La forma grave y neonatal
Paciente
Niño de 13 meses, sin antecedentes familiares de interés, afectado de hiperinsulinismo congénito de inicio neonatal. Al nacer el peso fue de 4.510 g, el test de Apgar 7/10 y no se evidenciaron malformaciones externas. En las primeras horas de vida presentó dos episodios de cianosis sin movimientos paroxísticos asociados, y determinación de glucemia capilar de 19 mg/dl que requirió la perfusión intravenosa de glucosa, precisando aportes de hasta 15 mg/kg/min. Tras iniciar el tratamiento con
Análisis genético
El análisis de los genes ABCC8 y KCNJ11 reveló la presencia de la mutación 331 G > C en heterocigosis en el exón 3 del gen ABCC8, que origina el cambio de aminoácido G111R. Dicho cambio fue detectado también en el padre del paciente.
Estudio PET
El análisis cualitativo mostró un claro depósito focal de aumento de captación de 18 F-fluoro-L-DOPA en la región de cuerpo de páncreas, anatómicamente bien definido por medio del estudio TC realizado conjuntamente. Dicho foco presentó un índice captación SUVmáx de
DISCUSIÓN
La diferenciación entre las formas de CHI focal y difusa es esencial, ya que la estrategia terapéutica, el pronóstico y, en su caso, el posible consejo genético difieren radicalmente5,11. La intervención quirúrgica puede ser necesaria para el control de la hipoglucemia pero sólo es curativa en los pacientes con CHI focal si se realiza una resección completa de la lesión pancreática. Todo ello acrecienta la necesidad de una precisa localización preoperatoria. El análisis genético del paciente
Agradecimientos
Los autores agradecen al doctor Peñuelas y la doctora Quincoces junto con el personal del laboratorio PET su apoyo técnico, y al personal del centro PET del Servicio de Medicina Nuclear, de la UCI Pediátrica y Servicio de Anestesia de la CUN por su excelente ayuda en la ejecución del estudio de imagen PET-TC. También a los doctores Gussinye y Chamorro de los departamentos de Pediatría del Hospital Vall d'Hebron y Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, respectivamente, por el control y
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