ORIGINALES
Estudio PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA combinado con el análisis genético para la optimización de la clasificación y tratamiento de un niño con hiperinsulinismo congénito grave18F-fluoro-L-DOPA PET-CT imaging combined with genetic analysis for optimal classification and treatment in a child with severe congenital hyperinsulinism

https://doi.org/10.1157/13120046Get rights and content

Fundamento

La distinción entre el hiperinsulinismo congénito (CHI) focal y difuso es esencial de cara al tratamiento y pronóstico de la enfermedad. El objetivo es presentar el primer caso de CHI focal diagnosticado en España combinando los estudios genético y PET-TC.

Métodos

Paciente de 13 meses con CHI y pruebas de imagen convencionales normales, tratado con diazóxido, control dietético y alimentación por gastrostomía. Se analizó la secuencia de los genes ABCC8 y KCNJ11, y realizó una PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA.

Resultados

Se detectó una mutación patogénica (G111R) en el alelo paterno de ABCC8. La PET-TC demostró un foco hipercaptante en el cuerpo del páncreas compatible con un adenoma confirmado histopatológicamente. Tras la cirugía el paciente continúa asintomático sin tratamiento farmacológico ni medidas dietéticas.

Conclusiones

La combinación del análisis genético y la PET-TC con 18F-fluoro-L-DOPA muestra un gran potencial para la identificación, localización y guía de la cirugía del CHI.

Background

Congenital hyperinsulinism (CHI) is the most common cause of persistent hypoglycaemia in infancy. The differential diagnosis between focal and diffuse forms of CHI is of great importance when planning surgery. The aim of this article is to show the first case of focal CHI diagnosed in Spain using PET-CT imaging combined with genetic analysis.

Methods

A 13 month child with CHI and normal conventional radiological investigations treated with diazoxide, diet control and feeding by gastrostomy is presented. Genetic analysis of ABCC8 and KCNJ11 genes and PET-TAC using 18F-fluoro-L-DOPA were performed.

Results

A pathological mutation (G111R) in the paternal allele of ABCC8 was detected. PET-CT scanning using 18F-fluoro-L-DOPA showed a focus of high uptake in the body of the pancreas compatible with adenoma that was hystopathologically confirmed. After surgical resection the patient is asymptomatic without needing either pharmacological treatment or dietetic control.

Conclusions

The combination of genetic analysis and 18F-fluoro-L-DOPA PET-TAC shows a great potential for the identification, location and guideline for surgery in CHI.

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INTRODUCCIÓN

El hiperinsulinismo congénito (CHI) es la causa más común de hipoglucemia persistente en el lactante. El CHI requiere un tratamiento médico y/o quirúrgico agresivo para prevenir un daño cerebral grave e irreversible. La primera línea de tratamiento es dietética y farmacológica (diazóxido, octreótido, análogos de la somatostatina y nifepidino). Sin embargo, en los pacientes que no responden a estos tratamientos se plantea la pancreatectomía parcial o total1., 2.. La forma grave y neonatal

Paciente

Niño de 13 meses, sin antecedentes familiares de interés, afectado de hiperinsulinismo congénito de inicio neonatal. Al nacer el peso fue de 4.510 g, el test de Apgar 7/10 y no se evidenciaron malformaciones externas. En las primeras horas de vida presentó dos episodios de cianosis sin movimientos paroxísticos asociados, y determinación de glucemia capilar de 19 mg/dl que requirió la perfusión intravenosa de glucosa, precisando aportes de hasta 15 mg/kg/min. Tras iniciar el tratamiento con

Análisis genético

El análisis de los genes ABCC8 y KCNJ11 reveló la presencia de la mutación 331 G > C en heterocigosis en el exón 3 del gen ABCC8, que origina el cambio de aminoácido G111R. Dicho cambio fue detectado también en el padre del paciente.

Estudio PET

El análisis cualitativo mostró un claro depósito focal de aumento de captación de 18 F-fluoro-L-DOPA en la región de cuerpo de páncreas, anatómicamente bien definido por medio del estudio TC realizado conjuntamente. Dicho foco presentó un índice captación SUVmáx de

DISCUSIÓN

La diferenciación entre las formas de CHI focal y difusa es esencial, ya que la estrategia terapéutica, el pronóstico y, en su caso, el posible consejo genético difieren radicalmente5,11. La intervención quirúrgica puede ser necesaria para el control de la hipoglucemia pero sólo es curativa en los pacientes con CHI focal si se realiza una resección completa de la lesión pancreática. Todo ello acrecienta la necesidad de una precisa localización preoperatoria. El análisis genético del paciente

Agradecimientos

Los autores agradecen al doctor Peñuelas y la doctora Quincoces junto con el personal del laboratorio PET su apoyo técnico, y al personal del centro PET del Servicio de Medicina Nuclear, de la UCI Pediátrica y Servicio de Anestesia de la CUN por su excelente ayuda en la ejecución del estudio de imagen PET-TC. También a los doctores Gussinye y Chamorro de los departamentos de Pediatría del Hospital Vall d'Hebron y Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, respectivamente, por el control y

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Cited by (0)

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